Activity
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8 actions
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| Prepair 1000+ v1.144 | TUFM | Lilian Downie Marked gene: TUFM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.144 | TUFM | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: PMID: 37433570 can have a milder, later onset | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.144 | TUFM | Lilian Downie Gene: tufm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.144 | TUFM | Lilian Downie Publications for gene: TUFM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | TUFM |
Lauren Rogers changed review comment from: Features are lactic acidosis, progressive encephalopathy, dysplastic leukoencephalopathy due to abberant mitochondrial DNA translation. Congenital onset; to: Features are lactic acidosis, progressive encephalopathy, dysplastic leukoencephalopathy due to abberant mitochondrial DNA translation. Congenital onset |
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| Prepair 1000+ v1.65 | TUFM |
Lauren Rogers changed review comment from: Features are lactic acidosis, progressive encephalopathy, dysplastic leukoencephalopathy due to abberant mitochondrial DNA translation. Co ngenital onset; to: Features are lactic acidosis, progressive encephalopathy, dysplastic leukoencephalopathy due to abberant mitochondrial DNA translation. Congenital onset |
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| Prepair 1000+ v1.65 | TUFM | Lauren Rogers reviewed gene: TUFM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, OMIM #610678; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TUFM |
Zornitza Stark gene: TUFM was added gene: TUFM was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TUFM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TUFM were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 (3) |
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