Activity
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9 actions
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| Fetal anomalies v0.2430 | TUFM | Zornitza Stark Marked gene: TUFM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2430 | TUFM | Zornitza Stark Gene: tufm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2430 | TUFM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUFM were changed from COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, MIM #610678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2429 | TUFM | Zornitza Stark Publications for gene: TUFM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2428 | TUFM | Zornitza Stark Classified gene: TUFM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2428 | TUFM | Zornitza Stark Gene: tufm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2427 | TUFM | Zornitza Stark changed review comment from: IUGR is a feature.; to: IUGR is a feature. Micropolymicrogyria also reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2427 | TUFM | Zornitza Stark reviewed gene: TUFM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, OMIM #610678; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TUFM |
Zornitza Stark gene: TUFM was added gene: TUFM was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUFM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TUFM were set to COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4 |
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