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62 actions
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| Mendeliome v1.1031 | TUBB4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB4B were changed from Leber congenital amaurosis with early onset deafness, LCAEOD, OMIM #617879; MONDO:0060650 to Leber congenital amaurosis with early onset deafness, LCAEOD, OMIM #617879; MONDO:0060650; Primary ciliary dyskinesia, MONDO:0016575, TUBB4B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1002 | TUBB4B | Chirag Patel reviewed gene: TUBB4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12099 | TUBB1 | Zornitza Stark Marked gene: TUBB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12099 | TUBB1 | Zornitza Stark Gene: tubb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12099 | TUBB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB1 were changed from to Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, OMIM #613112; MONDO:0013141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12098 | TUBB1 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12097 | TUBB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12096 | TUBB1 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, OMIM #613112, MONDO:0013141; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12090 | TUBB4B | Zornitza Stark Marked gene: TUBB4B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12090 | TUBB4B | Zornitza Stark Gene: tubb4b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12090 | TUBB4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB4B were changed from to Leber congenital amaurosis with early onset deafness, LCAEOD, OMIM #617879; MONDO:0060650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12089 | TUBB4B | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB4B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12088 | TUBB4B | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35240325; Phenotypes: Leber congenital amaurosis with early onset deafness, LCAEOD, OMIM #617879, MONDO:0060650; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12087 | TUBB4B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB4B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12062 | TUBB1 | Manny Jacobs reviewed gene: TUBB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32757236, PMID: 31565851, PMID: 29333906, PMID: 18849486; Phenotypes: Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, OMIM #613112, MONDO:0013141; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12062 | TUBB4B | Manny Jacobs reviewed gene: TUBB4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29198720; Phenotypes: Leber congenital amaurosis with early onset deafness, LCAEOD, OMIM #617879, MONDO:0060650; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10536 | TUBB4A | Zornitza Stark Marked gene: TUBB4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10536 | TUBB4A | Zornitza Stark Gene: tubb4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10536 | TUBB4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB4A were changed from to Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, OMIM #128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, OMIM # 612438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10535 | TUBB4A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10534 | TUBB4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB4A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10533 | TUBB4A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24850488, 23582646, 23424103, 23595291, 33084096, 32943487; Phenotypes: Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, OMIM #128101, Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, OMIM # 612438; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6064 | TUBB3 | Zornitza Stark Marked gene: TUBB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6064 | TUBB3 | Zornitza Stark Gene: tubb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6064 | TUBB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB3 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, MIM# 614039; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, MIM# 600638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6063 | TUBB3 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6062 | TUBB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6061 | TUBB3 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20829227, 25059107, 33318778, 20074521; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, MIM# 614039, Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, MIM# 600638; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6061 | TUBB2B | Zornitza Stark Marked gene: TUBB2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6061 | TUBB2B | Zornitza Stark Gene: tubb2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6061 | TUBB2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB2B were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, MIM# 610031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6060 | TUBB2B | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6059 | TUBB2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6058 | TUBB2B | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19465910, 22333901, 26732629, 33082561; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, MIM# 610031; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6058 | TUBB | Zornitza Stark Marked gene: TUBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6058 | TUBB | Zornitza Stark Gene: tubb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6058 | TUBB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, MIM# 615771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6057 | TUBB | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6056 | TUBB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6055 | TUBB | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23246003, 32085672; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, MIM# 615771; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5622 | TUBB8 | Zornitza Stark Marked gene: TUBB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5622 | TUBB8 | Zornitza Stark Gene: tubb8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5622 | TUBB8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB8 were changed from to Oocyte maturation defect 2, MIM# 616780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5621 | TUBB8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5620 | TUBB8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB8 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5619 | TUBB8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26789871, 27273344; Phenotypes: Oocyte maturation defect 2, MIM# 616780; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3614 | TUBB2A | Zornitza Stark edited their review of gene: TUBB2A: Changed publications: 32571897 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3614 | TUBB2A | Zornitza Stark Marked gene: TUBB2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3614 | TUBB2A | Zornitza Stark Gene: tubb2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3614 | TUBB2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 MIM#615763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3613 | TUBB2A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3612 | TUBB2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB2A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3611 | TUBB2A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, MIM# 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3590 | TUBB2A | Arina Puzriakova commented on gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TUBB8 |
Zornitza Stark gene: TUBB8 was added gene: TUBB8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB8 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB4B |
Zornitza Stark gene: TUBB4B was added gene: TUBB4B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB4B was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB4A |
Zornitza Stark gene: TUBB4A was added gene: TUBB4A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB4A was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB3 |
Zornitza Stark gene: TUBB3 was added gene: TUBB3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB2B |
Zornitza Stark gene: TUBB2B was added gene: TUBB2B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB2B was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB2A |
Zornitza Stark gene: TUBB2A was added gene: TUBB2A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB2A was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB1 |
Zornitza Stark gene: TUBB1 was added gene: TUBB1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TUBB |
Zornitza Stark gene: TUBB was added gene: TUBB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBB was set to Unknown |
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