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| Mendeliome v1.1694 | TUBA8 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:006476; Phenotypes: polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (MONDO:0013172); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13426 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180 to Macrothrombocytopaenia, isolated, 2, autosomal dominant, MIM# 619840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13425 | TUBA8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA8 were set to 19896110; 31481326; 28388629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13424 | TUBA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA8 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13423 | TUBA8 | Zornitza Stark Classified gene: TUBA8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13423 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13422 | TUBA8 | Zornitza Stark changed review comment from: Two families reported initially (PMID 19896110). However, note that mouse model does not have a brain phenotype and WES in the original families identified homozygous, previously reported as pathogenic, LoF variant in SNAP29, which is much more likely to be causative (28388629).; to: Bi-allelic variants and cortical dysplasia: Two families reported initially (PMID 19896110). However, note that mouse model does not have a brain phenotype and WES in the original families identified homozygous, previously reported as pathogenic, LoF variant in SNAP29, which is much more likely to be causative (28388629). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13422 | TUBA8 | Zornitza Stark edited their review of gene: TUBA8: Added comment: Mono-allelic variants and macrothrombocytopaenia: 6 unrelated individuals with missense variants found in a large cohort of blood donors, some functional data. Individuals were generally asymptomatic.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 34704371; Changed phenotypes: Macrothrombocytopaenia, isolated, 2, autosomal dominant, MIM# 619840; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1583 | TUBA8 | Zornitza Stark Marked gene: TUBA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1583 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1583 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1582 | TUBA8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1581 | TUBA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1580 | TUBA8 | Zornitza Stark Classified gene: TUBA8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1580 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1579 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19896110, 31481326, 28388629; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TUBA8 |
Zornitza Stark gene: TUBA8 was added gene: TUBA8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBA8 was set to Unknown |
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