Activity
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11 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1050 | TSC2 | Zornitza Stark Classified gene: TSC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1050 | TSC2 | Zornitza Stark Gene: tsc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TSC2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: TSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TSC2 | Zornitza Stark changed review comment from: Treatment is largely symptomatic.; to: Treatment is symptomatic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TSC2 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-2 MIM#613254; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.928 | TSC2 | Zornitza Stark Marked gene: TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.928 | TSC2 | Zornitza Stark Gene: tsc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.928 | TSC2 | Zornitza Stark Publications for gene: TSC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.927 | TSC2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TSC2 | Lilian Downie reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21309039, PMID: 11112665, PMID: 24053983 , PMID: 20301399; Phenotypes: Tuberous sclerosis-2 MIM#613254; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TSC2 |
Zornitza Stark gene: TSC2 was added gene: TSC2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TSC2 were set to Tuberous sclerosis 2, MIM#613254 |
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