Activity
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10 actions
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| Genetic Epilepsy v0.1833 | TRPM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRPM3 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TRPM3-related to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures, MIM# 620224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1832 | TRPM3 | Zornitza Stark edited their review of gene: TRPM3: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures, MIM# 620224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1628 | TRPM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRPM3 were changed from Intellectual disability; epilepsy to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TRPM3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.133 | TRPM3 | Zornitza Stark Marked gene: TRPM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.133 | TRPM3 | Zornitza Stark Gene: trpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.133 | TRPM3 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.133 | TRPM3 | Zornitza Stark Gene: trpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.132 | TRPM3 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.132 | TRPM3 | Zornitza Stark Gene: trpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.131 | TRPM3 |
Zornitza Stark gene: TRPM3 was added gene: TRPM3 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRPM3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRPM3 were set to 31278393 Phenotypes for gene: TRPM3 were set to Intellectual disability; epilepsy Review for gene: TRPM3 was set to GREEN Added comment: 8 unrelated individuals with de novo variants in this gene. Recurrent variant p.(Val837Met) identified in 7/8. Sources: Literature |
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