Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.1281 | TRNT1 | Zornitza Stark Marked gene: TRNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1281 | TRNT1 | Zornitza Stark Gene: trnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1281 | TRNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRNT1 were changed from Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084 (3) to Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, MIM #616084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1280 | TRNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: TRNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | TRNT1 | Kate Scarff reviewed gene: TRNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25193871, 23553769, 27389523, 29170023; Phenotypes: Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, MIM #616084; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TRNT1 |
Zornitza Stark gene: TRNT1 was added gene: TRNT1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TRNT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRNT1 were set to Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084 (3) |
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