Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v0.1144 | TRIM32 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1144 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1144 | TRIM32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2H to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8 MIM#254110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1143 | TRIM32 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1142 | TRIM32 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1142 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1121 | TRIM32 | Lilian Downie reviewed gene: TRIM32: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21496629, PMID: 23142638; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8 MIM#254110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TRIM32 |
Zornitza Stark gene: TRIM32 was added gene: TRIM32 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TRIM32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRIM32 were set to Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2H |