| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1491 | TREX1 | Zornitza Stark Marked gene: TREX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1491 | TREX1 | Zornitza Stark Gene: trex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1491 | TREX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREX1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, MIM# 225750, MONDO:0009165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1490 | TREX1 | Zornitza Stark Publications for gene: TREX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1460 | TREX1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TREX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301648, 33996686, 36814213; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, MIM# 225750, MONDO:0009165; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TREX1 | Seb Lunke Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750 (3) for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TREX1 |
Zornitza Stark gene: TREX1 was added gene: TREX1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TREX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TREX1 were set to Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||