Activity
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9 actions
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Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.48 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Marked gene: TRAPPC6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.48 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Gene: trappc6b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.48 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAPPC6B were changed from to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy (MIM#617862) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.47 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Publications for gene: TRAPPC6B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.46 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRAPPC6B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.45 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC6B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.45 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Gene: trappc6b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.32 | TRAPPC6B | Crystle Lee reviewed gene: TRAPPC6B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28626029, 28397838; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy (MIM#617862); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | TRAPPC6B |
Zornitza Stark gene: TRAPPC6B was added gene: TRAPPC6B was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRAPPC6B was set to Unknown |