Activity
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5 actions
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| Prepair 1000+ v1.146 | TPK1 | Lilian Downie Marked gene: TPK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.146 | TPK1 | Lilian Downie Gene: tpk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.146 | TPK1 | Lilian Downie Publications for gene: TPK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | TPK1 | Lauren Rogers reviewed gene: TPK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type) MIM#614458; Phenotypes: 33086386, 32679198, 22152682, 33231275; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TPK1 |
Zornitza Stark gene: TPK1 was added gene: TPK1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TPK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TPK1 were set to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 (3) |
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