Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1322 | TMEM67 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1322 | TMEM67 | Zornitza Stark Gene: tmem67 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1322 | TMEM67 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM67 were changed from Joubert syndrome 6, 610688 (3) to COACH syndrome 1 MIM#216360; Joubert syndrome 6 MIM#610688; Meckel syndrome 3 MIM#607361; Nephronophthisis 11 MIM#613550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1321 | TMEM67 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM67 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM67 | Michelle Torres reviewed gene: TMEM67: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29891882, 20232449, 26092869, 27336129; Phenotypes: COACH syndrome 1 MIM#216360, Joubert syndrome 6 MIM#610688, Meckel syndrome 3 MIM#607361, Nephronophthisis 11 MIM#613550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TMEM67 | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 6, 610688 (3) for gene: TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TMEM67 |
Zornitza Stark gene: TMEM67 was added gene: TMEM67 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TMEM67 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM67 were set to Joubert syndrome 6, 610688 (3) |
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