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| Mendeliome v0.8229 | TMEM67 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8229 | TMEM67 | Zornitza Stark Gene: tmem67 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8229 | TMEM67 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM67 were changed from to Joubert syndrome 6, MIM# 610688; Meckel syndrome 3, MIM# 607361; Nephronophthisis 11, MIM# 613550; COACH syndrome 1, MIM# 216360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8228 | TMEM67 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM67 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8227 | TMEM67 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM67 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8226 | TMEM67 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8226 | TMEM67 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM67: Added comment: Bi-allelic variants in this gene are associated with a range of ciliopathies, including JBTS, Meckel syndrome and nephronophthisis. Multiple families with each.; Changed publications: 16415887, 17377820, 17160906, 19508969; Changed phenotypes: Joubert syndrome 6, MIM# 610688, Meckel syndrome 3, MIM# 607361, Nephronophthisis 11, MIM# 613550, COACH syndrome 1, MIM# 216360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TMEM67 |
Zornitza Stark gene: TMEM67 was added gene: TMEM67 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM67 was set to Unknown |
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