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| Fetal anomalies v0.4209 | TMEM53 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4209 | TMEM53 | Zornitza Stark Gene: tmem53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4209 | TMEM53 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4209 | TMEM53 | Zornitza Stark Gene: tmem53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4192 | TMEM53 |
Krithika Murali gene: TMEM53 was added gene: TMEM53 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TMEM53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM53 were set to 33824347 Phenotypes for gene: TMEM53 were set to Craniotubular dysplasia, Ikegawa type - MIM#619727 Review for gene: TMEM53 was set to RED Added comment: 33824347 Guo et al 2021 report 5 individuals from 4 unrelated Indian families with a sclerosing bone disorder. Authors report normal prenatal and early postnatal development. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.4055 | TMEM5 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4055 | TMEM5 | Zornitza Stark Gene: tmem5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4055 | TMEM5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM5 were changed from SEVERE COBBLESTONE LISSENCEPHALY to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, MIM# 615041, MONDO:0014022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4054 | TMEM5 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TMEM5 |
Zornitza Stark gene: TMEM5 was added gene: TMEM5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TMEM5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM5 were set to SEVERE COBBLESTONE LISSENCEPHALY |
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