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| Ataxia - paediatric v0.72 | TMEM216 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.72 | TMEM216 | Zornitza Stark Gene: tmem216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.72 | TMEM216 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM216 were changed from Joubert syndrome 2 to Joubert syndrome 2, MIM# 608091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.71 | TMEM216 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM216 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.70 | TMEM216 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM216: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20036350, 20512146; Phenotypes: Joubert syndrome 2, MIM# 608091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | TMEM216 |
Bryony Thompson gene: TMEM216 was added gene: TMEM216 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: TMEM216 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM216 were set to Joubert syndrome 2 |
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