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| Optic Atrophy v0.72 | TIMM8A | Zornitza Stark Marked gene: TIMM8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.72 | TIMM8A | Zornitza Stark Gene: timm8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.72 | TIMM8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TIMM8A were changed from to Mohr-Tranebjaerg syndrome (MIM#304700) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.69 | TIMM8A | Zornitza Stark Publications for gene: TIMM8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.67 | TIMM8A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TIMM8A was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.66 | TIMM8A | Zornitza Stark Classified gene: TIMM8A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.66 | TIMM8A | Zornitza Stark Gene: timm8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.60 | TIMM8A |
Crystle Lee edited their review of gene: TIMM8A: Added comment: TIMM8A causes Mohr–Tranebjaerg syndrome (also called deafness-dystonia-optic neuronopathy [DDON] syndrome. Optic atrophy does not appear to be a major or consistent feature PMID: 31903733; Neighbors 2020: Patient reported did not show optic neuropathy or retinal involvement PMID: 30634948; Wang 2019: Reported 3 unrelated families, no signs of optic atrophy PMID: 22736418; Ha 2012: Only 1 of 3 family showed optic atrophy; Changed phenotypes: Mohr-Tranebjaerg syndrome (MIM#304700) |
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| Optic Atrophy v0.60 | TIMM8A | Crystle Lee reviewed gene: TIMM8A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31903733, 30634948, 22736418; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.0 | TIMM8A |
Zornitza Stark gene: TIMM8A was added gene: TIMM8A was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TIMM8A was set to Unknown |
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