| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3954 | TGFB1 | Zornitza Stark Marked gene: TGFB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3954 | TGFB1 | Zornitza Stark Gene: tgfb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3954 | TGFB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGFB1 were changed from CAMURATI-ENGELMANN DISEASE to Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, MIM# 618213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3953 | TGFB1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGFB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3952 | TGFB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TGFB1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3951 | TGFB1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three individuals from two unrelated families reported. DD/ID and seizures in addition to IBD/immunodeficiency. Sources: Expert list; to: Three individuals from two unrelated families reported. DD/ID and seizures in addition to IBD/immunodeficiency, clinical presentation is typically post-natal. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3951 | TGFB1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TGFB1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TGFB1 |
Zornitza Stark gene: TGFB1 was added gene: TGFB1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TGFB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TGFB1 were set to CAMURATI-ENGELMANN DISEASE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||