Activity
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13 actions
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| Fetal anomalies v0.4078 | TFAP2B | Zornitza Stark Marked gene: TFAP2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4078 | TFAP2B | Zornitza Stark Gene: tfap2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4078 | TFAP2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TFAP2B were changed from CHAR SYNDROME to Char syndrome, MIM# 169100; Syndromic craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4077 | TFAP2B | Zornitza Stark Publications for gene: TFAP2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4076 | TFAP2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TFAP2B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4075 | TFAP2B | Zornitza Stark Classified gene: TFAP2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4075 | TFAP2B | Zornitza Stark Gene: tfap2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4074 | TFAP2B |
Zornitza Stark changed review comment from: PDA, facial dysmorphism and clinodactyly unlikely to be detectable antenatally.; to: Char syndrome: PDA, facial dysmorphism and clinodactyly unlikely to be detectable antenatally. Craniosynostosis: Four individuals reported in PMID: 31292255 (Correction in PMID: 31405973) as part of a craniosynostosis cohort: 2 de novo and 2 inherited. There is evidence for reduced penetrance as in one case the variant was inherited from an unaffected parent (affected parent for the other inherited variant). |
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| Fetal anomalies v0.4074 | TFAP2B | Zornitza Stark edited their review of gene: TFAP2B: Changed rating: GREEN; Changed publications: 31292255; Changed phenotypes: Char syndrome, MIM# 169100, Syndromic craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4074 | TFAP2B | Zornitza Stark Classified gene: TFAP2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4074 | TFAP2B | Zornitza Stark Gene: tfap2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4073 | TFAP2B | Zornitza Stark reviewed gene: TFAP2B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Char syndrome, MIM# 169100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TFAP2B |
Zornitza Stark gene: TFAP2B was added gene: TFAP2B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TFAP2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TFAP2B were set to CHAR SYNDROME |
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