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| Mendeliome v0.10985 | TBX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX4 were changed from Posterior amelia with pelvis and pulmonary hypoplasia; small patella syndrome to Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome, MIM# 601360; Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, MIM# 147891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10984 | TBX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10983 | TBX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBX4: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9412 | TBX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBX4: Changed publications: 31761294, 31965066; Changed phenotypes: Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension MIM#147891, Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome, MIM# 601360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.210 | TBX4 | Zornitza Stark Marked gene: TBX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.210 | TBX4 | Zornitza Stark Gene: tbx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.210 | TBX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX4 were changed from to Posterior amelia with pelvis and pulmonary hypoplasia; small patella syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.209 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.208 | TBX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.207 | TBX4 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31761294; Phenotypes: Posterior amelia with pelvis and pulmonary hypoplasia, small patella syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TBX4 |
Zornitza Stark gene: TBX4 was added gene: TBX4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX4 was set to Unknown |
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