Activity
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20 actions
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| Fetal anomalies v0.4100 | TBX1 | Zornitza Stark Marked gene: TBX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4100 | TBX1 | Zornitza Stark Gene: tbx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4100 | TBX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX1 were changed from 22Q11.2 DELETION SYNDROME to DiGeorge syndrome, MIM# 188400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4099 | TBX1 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4098 | TBX1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: TBX1 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4097 | TBX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3537 | TBX15 | Zornitza Stark Marked gene: TBX15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3537 | TBX15 | Zornitza Stark Gene: tbx15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3537 | TBX15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX15 were changed from Cousin Syndrome; Craniofacial Dysmorphism, Hypoplasia of Scapula and Pelvis, and Short Stature to Cousin syndrome, MIM# 260660; Craniofacial Dysmorphism, Hypoplasia of Scapula and Pelvis, and Short Stature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3536 | TBX15 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3535 | TBX15 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19068278, 24039145; Phenotypes: Cousin syndrome, MIM# 260660; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3535 | TBX18 | Zornitza Stark Marked gene: TBX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3535 | TBX18 | Zornitza Stark Gene: tbx18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3535 | TBX18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX18 were changed from CONGENITAL ANOMALIES OF KIDNEY AND URINARY TRACT 2 to Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, MIM# 143400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3534 | TBX18 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3533 | TBX18 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX18 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3532 | TBX18 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26235987; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, MIM# 143400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TBX18 |
Zornitza Stark gene: TBX18 was added gene: TBX18 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBX18 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TBX18 were set to CONGENITAL ANOMALIES OF KIDNEY AND URINARY TRACT 2 |
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| Fetal anomalies v0.0 | TBX15 |
Zornitza Stark gene: TBX15 was added gene: TBX15 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBX15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TBX15 were set to Cousin Syndrome; Craniofacial Dysmorphism, Hypoplasia of Scapula and Pelvis, and Short Stature |
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| Fetal anomalies v0.0 | TBX1 |
Zornitza Stark gene: TBX1 was added gene: TBX1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TBX1 were set to 22Q11.2 DELETION SYNDROME |
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