| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.261 | TBC1D7 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.261 | TBC1D7 | Zornitza Stark Gene: tbc1d7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.260 | TBC1D7 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D7 were set to 23687350; 24515783 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.259 | TBC1D7 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.259 | TBC1D7 | Zornitza Stark Gene: tbc1d7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.258 | TBC1D7 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36669495; Phenotypes: Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive - MIM#248000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4531 | TBC1D7 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4531 | TBC1D7 | Zornitza Stark Gene: tbc1d7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4531 | TBC1D7 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4531 | TBC1D7 | Zornitza Stark Gene: tbc1d7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4404 | TBC1D7 |
Krithika Murali gene: TBC1D7 was added gene: TBC1D7 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TBC1D7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TBC1D7 were set to 23687350; 24515783 Phenotypes for gene: TBC1D7 were set to Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive - MIM#248000 Review for gene: TBC1D7 was set to AMBER Added comment: PMID: 24515783 report 2 siblings with biallelic variants. One noted to be macrosomic at birth and parents reported macrocephaly. PMID: 23687350 report 2 affected siblings. One was noted to be macrocephalic at birth. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||