| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1072 | TAZ | Zornitza Stark Marked gene: TAZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1072 | TAZ | Zornitza Stark Gene: taz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1072 | TAZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAZ were changed from Barth syndrome, 302060 (3) to Barth syndrome (MIM# 302060) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1071 | TAZ | Zornitza Stark Publications for gene: TAZ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | TAZ | Ee Ming Wong reviewed gene: TAZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25299040; Phenotypes: Barth syndrome (MIM# 302060); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TAZ | Seb Lunke Added phenotypes Barth syndrome, 302060 (3) for gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TAZ |
Zornitza Stark gene: TAZ was added gene: TAZ was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TAZ was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: TAZ were set to Barth syndrome, 302060 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||