Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
10 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.27 | SYNE1 | Zornitza Stark changed review comment from: Congenital onset described in at least two families.; to: Congenital onset described in at least two families with bi-allelic variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.27 | SYNE1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SYNE1: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.27 | SYNE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYNE1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.26 | SYNE1 | Zornitza Stark Marked gene: SYNE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.26 | SYNE1 | Zornitza Stark Gene: syne1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.26 | SYNE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant 612998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.25 | SYNE1 | Zornitza Stark Publications for gene: SYNE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.24 | SYNE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYNE1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.23 | SYNE1 | Zornitza Stark reviewed gene: SYNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27782104, 19542096; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant 612998; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.0 | SYNE1 |
Zornitza Stark gene: SYNE1 was added gene: SYNE1 was added to Muscular dystrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SYNE1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||