Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v0.2582 | SYN1 | Zornitza Stark Marked gene: SYN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2582 | SYN1 | Zornitza Stark Gene: syn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2582 | SYN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYN1 were changed from EPILEPSY, X-LINKED, WITH VARIABLE LEARNING DISABILITIES AND BEHAVIOR DISORDERS to Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behaviour disorders, MIM# 300491; Intellectual developmental disorder, X-linked 50, MIM# 300115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2213 | SYN1 | Chirag Patel Classified gene: SYN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2213 | SYN1 | Chirag Patel Gene: syn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2212 | SYN1 | Chirag Patel reviewed gene: SYN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.824 | NADSYN1 | Zornitza Stark Marked gene: NADSYN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.824 | NADSYN1 | Zornitza Stark Gene: nadsyn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.824 | NADSYN1 | Zornitza Stark Publications for gene: NADSYN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.823 | NADSYN1 | Zornitza Stark Classified gene: NADSYN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.823 | NADSYN1 | Zornitza Stark Gene: nadsyn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.822 | NADSYN1 | Zornitza Stark reviewed gene: NADSYN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31883644; Phenotypes: Multiple congenital abnormalities, absent kidneys, cardiac, limb, vertebral; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | SYN1 |
Zornitza Stark gene: SYN1 was added gene: SYN1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SYN1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SYN1 were set to EPILEPSY, X-LINKED, WITH VARIABLE LEARNING DISABILITIES AND BEHAVIOR DISORDERS |
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Fetal anomalies v0.0 | NADSYN1 |
Zornitza Stark gene: NADSYN1 was added gene: NADSYN1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NADSYN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NADSYN1 were set to Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3, MONDO:0030077; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3, OMIM:618845 |