Activity
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14 actions
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| Mendeliome v0.10695 | SYN1 | Zornitza Stark Marked gene: SYN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10695 | SYN1 | Zornitza Stark Gene: syn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10695 | SYN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYN1 were changed from to Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behaviour disorders, MIM# 300491; Intellectual developmental disorder, X-linked 50, MIM# 300115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10694 | SYN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SYN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10693 | SYN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYN1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10692 | SYN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SYN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14985377, 21441247, 28973667, 21441247, 34243774; Phenotypes: Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behaviour disorders, MIM# 300491, Intellectual developmental disorder, X-linked 50, MIM# 300115; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9952 | NADSYN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NADSYN1 were changed from Multiple congenital abnormalities; absent kidneys; cardiac; limb; vertebral to Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3, MONDO:0030077; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3, OMIM:618845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9951 | NADSYN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NADSYN1: Changed phenotypes: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3, MONDO:0030077, Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3, OMIM:618845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Marked gene: NADSYN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Gene: nadsyn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Classified gene: NADSYN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Gene: nadsyn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.541 | NADSYN1 |
Zornitza Stark gene: NADSYN1 was added gene: NADSYN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NADSYN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NADSYN1 were set to 31883644 Phenotypes for gene: NADSYN1 were set to Multiple congenital abnormalities; absent kidneys; cardiac; limb; vertebral Review for gene: NADSYN1 was set to GREEN Added comment: Five individuals from four unrelated families. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | SYN1 |
Zornitza Stark gene: SYN1 was added gene: SYN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SYN1 was set to Unknown |
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