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| BabyScreen+ newborn screening v0.1530 | SURF1 | Seb Lunke Marked gene: SURF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1530 | SURF1 | Seb Lunke Gene: surf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1530 | SURF1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SURF1 were changed from Leigh syndrome, due to COX deficiency to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K MIM#616684; Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 MIM#220110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1529 | SURF1 | Seb Lunke Classified gene: SURF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1529 | SURF1 | Seb Lunke Gene: surf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1528 | SURF1 | Seb Lunke reviewed gene: SURF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K MIM#616684, Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 MIM#220110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SURF1 |
Zornitza Stark gene: SURF1 was added gene: SURF1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SURF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SURF1 were set to Leigh syndrome, due to COX deficiency |
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