Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v0.3777 | SUCLG1 | Zornitza Stark Marked gene: SUCLG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3777 | SUCLG1 | Zornitza Stark Gene: suclg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3777 | SUCLG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUCLG1 were changed from FATAL INFANTILE LACTIC ACIDOSIS to Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria) MIM#245400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3776 | SUCLG1 | Zornitza Stark Publications for gene: SUCLG1 were set to 21093335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3722 | SUCLG1 | Ain Roesley reviewed gene: SUCLG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33230783, 28358460; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria) MIM#245400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3722 | SUCLG1 | Chirag Patel reviewed gene: SUCLG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 17668387, 19526370, 20693550, 30470562; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria) , OMIM #245400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SUCLG1 |
Zornitza Stark gene: SUCLG1 was added gene: SUCLG1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SUCLG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SUCLG1 were set to 21093335 Phenotypes for gene: SUCLG1 were set to FATAL INFANTILE LACTIC ACIDOSIS |
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