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| Prepair 1000+ v1.780 | STXBP2 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.780 | STXBP2 | Zornitza Stark Gene: stxbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.780 | STXBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STXBP2 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 (3) to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease MIM#613101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.779 | STXBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: STXBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | STXBP2 | Andrew Coventry reviewed gene: STXBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19804848, 22451424, 20558610; Phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease MIM#613101; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | STXBP2 | Seb Lunke Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 (3) for gene: STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | STXBP2 |
Zornitza Stark gene: STXBP2 was added gene: STXBP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: STXBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: STXBP2 were set to Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 (3) |
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