| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1064 | STAT4 | Elena Savva Publications for gene: STAT4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1064 | STAT4 | Elena Savva Phenotypes for gene: STAT4 were changed from to Disabling pansclerotic morphea of childhood MIM#620443 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1064 | STAT4 | Melanie Marty edited their review of gene: STAT4: Changed phenotypes: Disabling pansclerotic morphea of childhood MIM#620443 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1064 | STAT4 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: STAT4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1064 | STAT4 | Elena Savva Classified gene: STAT4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1064 | STAT4 | Elena Savva Gene: stat4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1062 | STAT4 | Melanie Marty changed review comment from: Baghdassarian et al (2023) Four patients from three unrelated families with disabling pansclerotic morphea (DPM, a rare inflammatory disorder), 3 x het missense variants identified, AD inheritance. All 4 patients had disease onset before 5 years of age, with signs of mucosal ulcerations and skin sclerosis. All variants occur in the SH2 domain. Functional studies showed a gain of function effect for these variants.; to: Baghdassarian et al (2023) Four patients from three unrelated families with disabling pansclerotic morphea (DPM, a rare inflammatory disorder), 3 x het missense variants identified, AD inheritance. All 4 patients had disease onset before 5 years of age, with signs of mucosal ulcerations and skin sclerosis. These variants occur in the SH2 domain. Functional studies showed a gain of function effect for these variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1062 | STAT4 | Melanie Marty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1062 | STAT4 | Melanie Marty commented on gene: STAT4: Baghdassarian et al (2023) Four patients from three unrelated families with disabling pansclerotic morphea (DPM, a rare inflammatory disorder), 3 x het missense variants identified, AD inheritance. All 4 patients had disease onset before 5 years of age, with signs of mucosal ulcerations and skin sclerosis. All variants occur in the SH2 domain. Functional studies showed a gain of function effect for these variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1062 | STAT4 | Melanie Marty edited their review of gene: STAT4: Changed phenotypes: Disabling pansclerotic morphea, inflammatory disorder, poor wound healing, fibrosis, cytopenias, hypogammaglobulinemia, squamous-cell carcinoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1060 | STAT4 | Melanie Marty reviewed gene: STAT4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 37256972; Phenotypes: Disabling pansclerotic morphea, inflammatory disorder; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.889 | STAT4 | Zornitza Stark Marked gene: STAT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.889 | STAT4 | Zornitza Stark Gene: stat4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8 | STAT4 | Zornitza Stark Classified gene: STAT4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8 | STAT4 | Zornitza Stark Gene: stat4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7 | STAT4 | Zornitza Stark Classified gene: STAT4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7 | STAT4 | Zornitza Stark Gene: stat4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6 | STAT4 | Zornitza Stark reviewed gene: STAT4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | STAT4 |
Zornitza Stark gene: STAT4 was added gene: STAT4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAT4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||