Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2232 | SRCAP | Zornitza Stark Classified gene: SRCAP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2232 | SRCAP | Zornitza Stark Gene: srcap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2222 | SRCAP | Elena Savva Classified gene: SRCAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2222 | SRCAP | Elena Savva Gene: srcap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2222 | SRCAP | Elena Savva Marked gene: SRCAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2222 | SRCAP | Elena Savva Gene: srcap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2222 | SRCAP | Elena Savva Classified gene: SRCAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2222 | SRCAP | Elena Savva Gene: srcap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2221 | SRCAP |
Elena Savva gene: SRCAP was added gene: SRCAP was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SRCAP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SRCAP were set to 23193612; 23621943 Phenotypes for gene: SRCAP were set to Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities MIM#619595; Floating-Harbor syndrome MIM#136140 Review for gene: SRCAP was set to AMBER Added comment: OMIM: Seizures listed as a rare trait for both conditions GeneReviews: Seizures have been observed in seven of 73 individuals. PMID: 23621943: review, 6/52 patients reported with seizures Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||