Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.1150 | SQSTM1 | Zornitza Stark Marked gene: SQSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1150 | SQSTM1 | Zornitza Stark Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1150 | SQSTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SQSTM1 were changed from Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145 (3), Autosomal recessive to Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, MIM#617145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1149 | SQSTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: SQSTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | SQSTM1 | Crystle Lee reviewed gene: SQSTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27545679, 39214971; Phenotypes: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, MIM#617145; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SQSTM1 |
Zornitza Stark gene: SQSTM1 was added gene: SQSTM1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SQSTM1 were set to Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145 (3), Autosomal recessive |
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