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| BabyScreen+ newborn screening v0.1505 | SPTLC1 | Seb Lunke Marked gene: SPTLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1505 | SPTLC1 | Seb Lunke Gene: sptlc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1505 | SPTLC1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SPTLC1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1504 | SPTLC1 | Seb Lunke Classified gene: SPTLC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1504 | SPTLC1 | Seb Lunke Gene: sptlc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1503 | SPTLC1 | Seb Lunke reviewed gene: SPTLC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SPTLC1 |
Zornitza Stark gene: SPTLC1 was added gene: SPTLC1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SPTLC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SPTLC1 were set to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA |
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