| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.732 | SPTLC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTLC1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400; Serine palmitoyl transferase deficiency (Disorders of complex lipid synthesis) to Juvenile amyotrophic lateral sclerosis-27, MIM#620285; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400; Serine palmitoyl transferase deficiency (Disorders of complex lipid synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.731 | SPTLC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SPTLC1: Changed phenotypes: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis-27, MIM#620285, Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400, Serine palmitoyl transferase deficiency (Disorders of complex lipid synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SPTLC1 | Zornitza Stark Marked gene: SPTLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SPTLC1 | Zornitza Stark Gene: sptlc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7605 | SPTLC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTLC1 were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, MIM# 162400; Serine palmitoyl transferase deficiency (Disorders of complex lipid synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7604 | SPTLC1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTLC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7603 | SPTLC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTLC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SPTLC1 |
Zornitza Stark gene: SPTLC1 was added gene: SPTLC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPTLC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||