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Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.204 | SPTBN2 | Zornitza Stark Marked gene: SPTBN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.204 | SPTBN2 | Zornitza Stark Gene: sptbn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.204 | SPTBN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTBN2 were changed from to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, MIM# 615386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.203 | SPTBN2 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTBN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.202 | SPTBN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTBN2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.201 | SPTBN2 | Zornitza Stark reviewed gene: SPTBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23236289, 23838597, 22781464, 33318253; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, MIM# 615386; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | SPTBN2 |
Zornitza Stark gene: SPTBN2 was added gene: SPTBN2 was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPTBN2 was set to Unknown |