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| Fetal anomalies v1.139 | SOX11 | Zornitza Stark reviewed gene: SOX11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29459093, 24886874, 33086258, 33785884, 35642566, 35341651; Phenotypes: Intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism, MIM# 615866; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2563 | SOX11 | Zornitza Stark Marked gene: SOX11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2563 | SOX11 | Zornitza Stark Gene: sox11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2563 | SOX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX11 were changed from MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT, 27 to Coffin-Siris syndrome 9, OMIM # 615866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2562 | SOX11 | Zornitza Stark Publications for gene: SOX11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2561 | SOX11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOX11 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2196 | SOX11 | Chirag Patel Classified gene: SOX11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2196 | SOX11 | Chirag Patel Gene: sox11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2195 | SOX11 | Chirag Patel Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2195 | SOX11 | Chirag Patel edited their review of gene: SOX11: Added comment: Coffin-Siris syndrome is characterized by mild intellectual disability, dysmorphic facial features, hypertrichosis, microcephaly, growth deficiency, and hypoplastic fifth toenails. sox11a/b knockdown in zebrafish causes brain abnormalities, potentially explaining the brain phenotype of CSS. Numerous cases reported with heterozygous mutations. Can present with IUGR antenatally. Suitable for fetal anomalies panel.; Changed publications: PubMed: 24886874, 33785884, 33430815, 33086258, 31530938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2195 | SOX11 | Chirag Patel reviewed gene: SOX11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 24886874, 33785884; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 9, OMIM # 615866; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SOX11 |
Zornitza Stark gene: SOX11 was added gene: SOX11 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SOX11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SOX11 were set to MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT, 27 |
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