Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.776 | SMS | Zornitza Stark Marked gene: SMS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.776 | SMS | Zornitza Stark Gene: sms has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.776 | SMS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMS were changed from Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snyder-Robinson type MIM#309583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.775 | SMS | Zornitza Stark Publications for gene: SMS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | SMS | Andrew Coventry reviewed gene: SMS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30237987, 34177437, 32838743, 23805436; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snyder-Robinson type MIM#309583; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SMS |
Zornitza Stark gene: SMS was added gene: SMS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMS was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SMS were set to Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 (3) |
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