| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4349 | SMPD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4349 | SMPD1 | Zornitza Stark Gene: smpd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4349 | SMPD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMPD1 were changed from NIEMANN-PICK DISEASE TYPE B; NIEMANN-PICK DISEASE TYPE A to Niemann-Pick disease, type A, MIM# 257200; MONDO:0009756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4348 | SMPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SMPD1 |
Zornitza Stark gene: SMPD1 was added gene: SMPD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SMPD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SMPD1 were set to NIEMANN-PICK DISEASE TYPE B; NIEMANN-PICK DISEASE TYPE A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||