Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Marked gene: SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Gene: smn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy-1, 253300 (3) to Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1400 | SMN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1399 | SMN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SMN1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7813012, 23788250, 39062735, 29904179, 33531827; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | SMN1 | Seb Lunke Added phenotypes Spinal muscular atrophy-1, 253300 (3) for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | SMN1 |
Zornitza Stark gene: SMN1 was added gene: SMN1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SMN1 were set to Spinal muscular atrophy-1, 253300 (3) |