Activity
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5 actions
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Genetic Epilepsy v0.1298 | SMARCA4 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1298 | SMARCA4 | Zornitza Stark Gene: smarca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1298 | SMARCA4 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1298 | SMARCA4 | Zornitza Stark Gene: smarca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1297 | SMARCA4 |
Belinda Chong gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCA4 were set to 33333793 Phenotypes for gene: SMARCA4 were set to Refractory seizures Review for gene: SMARCA4 was set to RED Added comment: A Wide Spectrum of Genetic Disorders Causing Severe Childhood Epilepsy in Taiwan: Single patient with seizure onset at 3months old (de novo variant c.3595G>A, p.Val199Met). Sources: Literature |