Activity
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5 actions
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| Fetal anomalies v0.1970 | SMAD4 | Seb Lunke Marked gene: SMAD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1970 | SMAD4 | Seb Lunke Gene: smad4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1970 | SMAD4 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME; MYHRE SYNDROME; JUVENILE POLYPOSIS/HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA SYNDROME to Myhre syndrome, OMIM#139210, MONDO:0007688 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1969 | SMAD4 | Seb Lunke reviewed gene: SMAD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myhre syndrome, OMIM#139210, MONDO:0007688; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SMAD4 |
Zornitza Stark gene: SMAD4 was added gene: SMAD4 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SMAD4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SMAD4 were set to JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME; MYHRE SYNDROME; JUVENILE POLYPOSIS/HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA SYNDROME |
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