| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pneumothorax v0.15 | SMAD3 | Bryony Thompson Marked gene: SMAD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.15 | SMAD3 | Bryony Thompson Gene: smad3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.15 | SMAD3 | Bryony Thompson Publications for gene: SMAD3 were set to 25006744; 26493799; 15591413; 23161884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.14 | SMAD3 | Bryony Thompson Classified gene: SMAD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.14 | SMAD3 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Included on this panel because spontaneous pneumothorax can be a feature of LDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.14 | SMAD3 | Bryony Thompson Gene: smad3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.11 | SMAD3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SMAD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29392890, 26247899; Phenotypes: Loeys-Dietz syndrome 3 MIM#613795; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax v0.0 | SMAD3 |
Bryony Thompson gene: SMAD3 was added gene: SMAD3 was added to Pneumothorax. Sources: Expert list,Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMAD3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SMAD3 were set to 25006744; 26493799; 15591413; 23161884 Phenotypes for gene: SMAD3 were set to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome type 3, OMIM:613795 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||