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| BabyScreen+ newborn screening v0.1387 | SLC7A7 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC7A7. Tag metabolic tag was added to gene: SLC7A7. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 |
Seb Lunke edited their review of gene: SLC7A7: Added comment: Established gene-disease association. Childhood onset, multi-system disorder Treatment: protein restriction, carnitine, citrulline, lysine supplementation, sodium benzoate Non-genetic confirmatory test: 24-hour urinary excretion of cationic amino acids; Changed publications: 20301535 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Marked gene: SLC7A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Gene: slc7a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A7 | Seb Lunke Publications for gene: SLC7A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1358 | SLC7A7 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from Lysinuric protein intolerance to Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1357 | SLC7A7 | Seb Lunke reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC7A7 |
Zornitza Stark gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC7A7 were set to Lysinuric protein intolerance |
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