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| BabyScreen+ newborn screening v0.1389 | SLC52A3 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC52A3. Tag metabolic tag was added to gene: SLC52A3. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1351 | SLC52A3 | Seb Lunke Marked gene: SLC52A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1351 | SLC52A3 | Seb Lunke Gene: slc52a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1351 | SLC52A3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC52A3 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM# 211530; Fazio-Londe disease, MIM#211500 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM# 211530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC52A3 | Seb Lunke reviewed gene: SLC52A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM# 211530; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC52A3 |
Zornitza Stark gene: SLC52A3 was added gene: SLC52A3 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC52A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC52A3 were set to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM# 211530; Fazio-Londe disease, MIM#211500 |
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