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| BabyScreen+ newborn screening v0.1419 | SLC3A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC3A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1417 | SLC3A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SLC3A1. Tag treatable tag was added to gene: SLC3A1. Tag renal tag was added to gene: SLC3A1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1416 | SLC3A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC3A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1338 | SLC3A1 | Seb Lunke Marked gene: SLC3A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1338 | SLC3A1 | Seb Lunke Gene: slc3a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1338 | SLC3A1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC3A1 were changed from Cystinuria to Cystinuria, MIM# 220100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1337 | SLC3A1 | Seb Lunke Classified gene: SLC3A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1337 | SLC3A1 | Seb Lunke Gene: slc3a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1336 | SLC3A1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC3A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC3A1 |
Zornitza Stark gene: SLC3A1 was added gene: SLC3A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC3A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC3A1 were set to Cystinuria |
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