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| BabyScreen+ newborn screening v0.1163 | SLC25A4 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1163 | SLC25A4 | Seb Lunke Gene: slc25a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1163 | SLC25A4 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC25A4 were changed from Progressive external ophthalmoplegia to Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, MIM#617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, MIM#615418 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1162 | SLC25A4 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1161 | SLC25A4 | Seb Lunke Classified gene: SLC25A4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1161 | SLC25A4 | Seb Lunke Gene: slc25a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1160 | SLC25A4 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, MIM#617184, Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, MIM#615418; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A4 |
Zornitza Stark gene: SLC25A4 was added gene: SLC25A4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC25A4 were set to Progressive external ophthalmoplegia |
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