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| Mitochondrial disease v0.771 | SLC25A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.771 | SLC25A4 | Zornitza Stark Gene: slc25a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.771 | SLC25A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A4 were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, MIM#617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, MIM#615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, MIM#609283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.770 | SLC25A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A4 were set to 30046662; 30013777; 29654543; 28823815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.769 | SLC25A4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.768 | SLC25A4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.767 | SLC25A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30046662, 30013777, 29654543, 28823815; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, MIM#617184, Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, MIM#615418, Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, MIM#609283; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.767 | SLC25A42 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A42 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.767 | SLC25A42 | Zornitza Stark Gene: slc25a42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.767 | SLC25A42 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A42 were changed from to Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression , MIM#618416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.766 | SLC25A42 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A42 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.765 | SLC25A42 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.764 | SLC25A42 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.763 | SLC25A42 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SLC25A42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.763 | SLC25A42 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A42: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26541337, 29327420, 29923093, 34258143; Phenotypes: Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression , MIM#618416; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.623 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505 to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.622 | SLC25A46 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A46: Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505, Pontocerebellar hypoplasia, type 1E, MIM# 619303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.490 | SLC25A46 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A46 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.490 | SLC25A46 | Zornitza Stark Gene: slc25a46 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.490 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.489 | SLC25A46 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A46 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.488 | SLC25A46 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A46 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.487 | SLC25A46 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30178502, 26168012, 27543974, 27430653, 27390132, 28934388, 28558379; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, MIM# 616505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | SLC25A46 |
Zornitza Stark gene: SLC25A46 was added gene: SLC25A46 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A46 was set to Unknown |
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| Mitochondrial disease v0.0 | SLC25A42 |
Zornitza Stark gene: SLC25A42 was added gene: SLC25A42 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was set to Unknown |
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| Mitochondrial disease v0.0 | SLC25A4 |
Zornitza Stark gene: SLC25A4 was added gene: SLC25A4 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was set to Unknown |
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