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| Mendeliome v0.13630 | SLC25A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13630 | SLC25A1 | Zornitza Stark Gene: slc25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13630 | SLC25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from to Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#: 615182, MONDO:0014072; Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197, MONDO:0032596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13629 | SLC25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13628 | SLC25A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13613 | SLC25A1 | Manny Jacobs reviewed gene: SLC25A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26870663, 31527857, 31808147, 23561848, 23393310; Phenotypes: Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#: 615182, MONDO:0014072, Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197, MONDO:0032596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12836 | SLC25A12 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12836 | SLC25A12 | Zornitza Stark Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12836 | SLC25A12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from to Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12835 | SLC25A12 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12834 | SLC25A12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12833 | SLC25A12 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19641205, 24515575, 35008954, 32700846, 31766059, 31514314; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 39, MIM# 612949; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12833 | SLC25A13 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12833 | SLC25A13 | Zornitza Stark Gene: slc25a13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12833 | SLC25A13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A13 were changed from to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814; Citrullinemia, adult-onset type II, MIM# 603471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12832 | SLC25A13 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12831 | SLC25A13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12830 | SLC25A13 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21424115, 11343052; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814, Citrullinemia, adult-onset type II, MIM# 603471; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12830 | SLC25A15 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12830 | SLC25A15 | Zornitza Stark Gene: slc25a15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12830 | SLC25A15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A15 were changed from to Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinaemia syndrome , MIM#238970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12829 | SLC25A15 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12828 | SLC25A15 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12827 | SLC25A15 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10369256, 19242930]; Phenotypes: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome , MIM#238970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12827 | SLC25A19 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12827 | SLC25A19 | Zornitza Stark Gene: slc25a19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12827 | SLC25A19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A19 were changed from to Microcephaly, Amish type, MIM#607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), MIM#613710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12826 | SLC25A19 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12825 | SLC25A19 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC25A19 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12824 | SLC25A19 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31506564, 31295743, 12185364, 19798730; Phenotypes: Microcephaly, Amish type, MIM#607196, Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), MIM#613710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3693 | SLC25A10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A10 were changed from Intractable epileptic encephalopathy to Intractable epileptic encephalopathy; Mitochondrial DNA depletion syndrome 19, MIM# 618972 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3692 | SLC25A10 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC25A10: Changed phenotypes: Intractable epileptic encephalopathy, Mitochondrial DNA depletion syndrome 19, MIM# 618972 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Gene: slc25a10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Gene: slc25a10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1821 | SLC25A10 |
Zornitza Stark gene: SLC25A10 was added gene: SLC25A10 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SLC25A10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC25A10 were set to 29211846 Phenotypes for gene: SLC25A10 were set to Intractable epileptic encephalopathy Review for gene: SLC25A10 was set to AMBER Added comment: One case with intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency, with biallelic variants. Yeast SLC25A10 ortholog lack-of-function causes impairment in mitochondrial respiration, reduced mtDNA copy number and oxidative stress vulnerability. Sources: NHS GMS |
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| Mendeliome v0.0 | SLC25A19 |
Zornitza Stark gene: SLC25A19 was added gene: SLC25A19 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A19 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC25A15 |
Zornitza Stark gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC25A13 |
Zornitza Stark gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC25A12 |
Zornitza Stark gene: SLC25A12 was added gene: SLC25A12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC25A1 |
Zornitza Stark gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to Unknown |
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