| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Amelogenesis imperfecta v0.43 | SLC24A4 | Zornitza Stark Marked gene: SLC24A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.43 | SLC24A4 | Zornitza Stark Gene: slc24a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.43 | SLC24A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC24A4 were changed from Amelogenesis imperfecta, type IIA5, 615887; amelogenesis imperfecta (non-syndromic form); hypomaturation/hypomineralised amelogenesis imperfecta to Amelogenesis imperfecta, type IIA5, MIM# 615887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.42 | SLC24A4 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 3 families and a mouse model.; to: Multiple families and a mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.42 | SLC24A4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC24A4: Changed publications: 23375655, 24621671, 25442250, 24532815, 26502894, 27129268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.42 | SLC24A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC24A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23375655, 24621671; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IIA5, MIM# 615887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.0 | SLC24A4 |
Zornitza Stark gene: SLC24A4 was added gene: SLC24A4 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC24A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC24A4 were set to 24621671; 25442250; 24532815; 26502894; 27129268; 23375655 Phenotypes for gene: SLC24A4 were set to Amelogenesis imperfecta, type IIA5, 615887; amelogenesis imperfecta (non-syndromic form); hypomaturation/hypomineralised amelogenesis imperfecta |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||