Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v0.3279 | SLC19A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3279 | SLC19A3 | Zornitza Stark Gene: slc19a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3279 | SLC19A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A3 were changed from THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 2 to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2) (MIM#607483) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3278 | SLC19A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC19A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3262 | SLC19A3 | Daniel Flanagan reviewed gene: SLC19A3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23423671, 24878502, 19387023, 20065143; Phenotypes: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2) (MIM#607483); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC19A3 |
Zornitza Stark gene: SLC19A3 was added gene: SLC19A3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC19A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC19A3 were set to THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 2 |
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