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| Fetal anomalies v0.1756 | SLC17A5 | Seb Lunke Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1756 | SLC17A5 | Seb Lunke Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1756 | SLC17A5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from SALLA DISEASE; INFANTILE SIALIC ACID STORAGE DISORDER to Sialic acid storage disorder, infantile, MIM#269920; MONDO:0010027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1755 | SLC17A5 | Seb Lunke Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1754 | SLC17A5 | Seb Lunke reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33862140, 10581036, 10947946; Phenotypes: Sialic acid storage disorder, infantile, MIM#269920, MONDO:0010027; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC17A5 |
Zornitza Stark gene: SLC17A5 was added gene: SLC17A5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC17A5 were set to SALLA DISEASE; INFANTILE SIALIC ACID STORAGE DISORDER |
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